Cientista Clínico — Genômica de Doenças Raras

🔥 20 horas atrás

🌏 Qualquer lugar do mundo

💵 €35 - €80 / hora

⏳ Contrato/Temporário

🟡 Pleno

🟠 Sênior

🧪 Pesquisa Clínica

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🗣️🇺🇸🇬🇧 Inglês obrigatório

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SeqOne

51 - 200 funcionários

Fundada em 2017

🏥 Saúde

🧬 Biotecnologia

🤖 Inteligência Artificial

💰 $22.563.864 Venture Round - SeqOne Genomics em 2025-05

Healthcare • Biotechnology • Artificial Intelligence

A SeqOne é uma empresa de bioinformática para NGS baseada em IA que oferece uma plataforma all-in-one para laboratórios de biologia molecular. A plataforma oferece suporte a análises germinativas e somáticas em painéis, exomas e genomas (short- e long-read), automatiza pipelines de ponta a ponta (SeqOne Flow) e fornece interpretação clinicamente validada (DiagAI) para fluxos de trabalho em oncologia, doenças hereditárias e doenças infecciosas. A SeqOne integra-se a sistemas LIMS/IT, utiliza predição avançada de patogenicidade, matching fenotípico e regras orientadas por especialistas para priorizar variantes, além de enfatizar segurança e compliance (CE‑IVD Classe C, ISO 13485, ISO 27001, HDS e criptografia dupla patenteada). A empresa também oferece serviços de interpretação profissional e clínica, fontes premium de anotação e implementações globais em laboratórios, com suporte multilíngue.

Descrição

• Analisar e interpretar dados de sequenciamento de nova geração (NGS), sequenciamento completo do exoma (WES) e sequenciamento completo do genoma (WGS) para diagnósticos de doenças raras • Aplicar padrões e diretrizes clínicas baseados em evidências para classificar variantes genéticas • Atuar em uma plataforma de interpretação clínica regulamentada pela IVDR, em conjunto com Cientistas Clínicos credenciados pelo FRCPath e registrados no HCPC • Colaborar com parceiros do NHS e da indústria, médicos, bioinformatas, especialistas em genômica e Cientistas Clínicos • Contribuir para o aprimoramento dos serviços de interpretação clínica e para o desenvolvimento da plataforma • Manter padrões de qualidade, conformidade, regulamentação, governança e segurança clínica • Apoiar decisões diagnósticas centradas nos pacientes

🎯 Requisitos

• Registro no HCPC (ou equivalente) • Experiência prática em análise de WES/WGS e elaboração de relatórios diagnósticos • Conhecimento atualizado e experiência prática com as diretrizes de classificação de variantes da ACMG/ACGS • Experiência atual e/ou anterior com a plataforma Congenica (diferencial) • Experiência em genômica de doenças raras • Capacidade de analisar e interpretar dados de NGS • Capacidade de atuar em uma plataforma de interpretação clínica regulamentada pela IVDR • Familiaridade com padrões ISO, segurança clínica, análise genômica, elaboração de relatórios e governança

🏖️ Benefícios

• Trabalho totalmente remoto e flexível (inclui seguro de responsabilidade profissional) • Jornada variável de acordo com sua disponibilidade — de trabalhos pontuais a período integral • Oportunidade de atuar em um serviço consolidado de interpretação clínica • Carga horária flexível • Desenvolvimento de carreira interno • Treinamento contínuo • Participação em conferências científicas • Benefícios competitivos

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