Scientifique clinicien(ne) — Génomique des maladies rares

🔥 il y a 20 heures

🌏 N'importe où dans le monde

💵 €35 - €80 / heure

⏳ Contrat

🟡 Intermédiaire

🟠 Senior

🧪 Chercheur Clinique

👻 Score fantôme 0%

Ce que ça veut dire : la probabilité que cette offre reste ouverte sans recrutement actif.Comment le lire : 60 % ou plus, on pense que c'est une offre fantôme. Un score plus bas est moins inquiétant.Comment on la calcule : ancienneté, republications, postes ouverts vs taille de l'équipe, rapidité de clôture, et si le salaire est indiqué.À noter : une estimation à partir de données publiques, pas un jugement sur l'entreprise. De vraies offres peuvent avoir un score élevé, alors prenez-le comme un indice, pas comme un fait.

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SeqOne

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51 - 200 employés

Fondée en 2017

🏥 Santé

🧬 Biotechnologie

🤖 Intelligence artificielle

💰 €22 563 864 Venture Round - SeqOne Genomics en 2025-05

Healthcare • Biotechnology • Artificial Intelligence

SeqOne est une entreprise de bio-informatique NGS alimentée par l'IA, fournissant une plateforme tout-en-un pour les laboratoires moléculaires. La plateforme prend en charge les analyses germinales et somatiques à travers des panels, des exomes et des génomes (courtes et longues lectures), automatise des pipelines de bout en bout (SeqOne Flow), et fournit une interprétation cliniquement validée (DiagAI) pour les flux de travail en oncologie, maladies héréditaires et maladies infectieuses. SeqOne s'intègre aux systèmes LIMS/IT, utilise des prédictions avancées de pathogénicité, des appariements phénotypiques, et des règles établies par des experts pour prioriser les variants, tout en mettant l'accent sur la sécurité et la conformité (CE-IVD Classe C, ISO 13485, ISO 27001, HDS, double-encryptage breveté). Elle offre également des services d'interprétation professionnelle et clinique, des sources d'annotation premium, et des déploiements de laboratoires mondiaux avec un support multilingue.

Description

• Analyser et interpréter des données de séquençage de nouvelle génération (NGS), de séquençage de l’exome entier (WES) et de séquençage du génome entier (WGS) dans le cadre du diagnostic des maladies rares • Appliquer les normes et recommandations cliniques fondées sur les données probantes pour classer les variants génétiques • Travailler au sein d’une plateforme d’interprétation clinique réglementée par l’IVDR, aux côtés de scientifiques cliniciens titulaires du FRCPath et inscrits auprès du HCPC • Collaborer avec des partenaires du NHS et du secteur privé, des cliniciens, des bio-informaticiens, des experts en génomique et des scientifiques cliniciens • Contribuer à l’amélioration des services d’interprétation clinique et au développement de la plateforme • Garantir le respect des normes de qualité, de conformité, de réglementation, de gouvernance et de sécurité clinique • Contribuer à des décisions diagnostiques centrées sur les patients

🎯 Exigences

• Être inscrit(e) auprès du HCPC ou disposer d’une qualification équivalente • Posséder une expérience pratique de l’analyse WES/WGS et de la rédaction de comptes rendus diagnostiques • Disposer de connaissances opérationnelles à jour des recommandations ACMG/ACGS relatives à la classification des variants • Disposer d’une expérience actuelle et/ou antérieure de l’utilisation de la plateforme Congenica (souhaitée) • Posséder une expérience en génomique des maladies rares • Savoir analyser et interpréter des données NGS • Être capable de travailler au sein d’une plateforme d’interprétation clinique réglementée par l’IVDR • Connaître les normes ISO, la sécurité clinique, l’analyse génomique, la rédaction de comptes rendus et la gouvernance

🏖️ Avantages

• Travail entièrement à distance et horaires flexibles (assurance responsabilité professionnelle incluse) • Horaires variables adaptés à vos disponibilités, de missions ponctuelles à un temps plein • Possibilité de travailler au sein d’un service d’interprétation clinique établi • Nombre d’heures flexible • Perspectives d’évolution en interne • Formation continue • Participation à des conférences scientifiques • Avantages sociaux compétitifs