Clinical Scientist – Genomik seltener Erkrankungen

🔥 vor 19 Stunden

🌏 Überall auf der Welt

💵 €35 - €80 / Stunde

⏳ Vertrag

🟡 Mittelstufe

🟠 Senior

🧪 Wissenschaftler Klinische Forschung

👻 Geisterscore 0%

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🗣️🇺🇸🇬🇧 Englisch erforderlich

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SeqOne

51 - 200 Mitarbeiter

Gegründet 2017

🏥 Gesundheitswesen

🧬 Biotechnologie

🤖 Künstliche Intelligenz

💰 €22.563.864 Venture Round - SeqOne Genomics im 2025-05

Healthcare • Biotechnology • Artificial Intelligence

SeqOne ist ein KI-gestütztes Bioinformatikunternehmen im Bereich NGS und bietet eine All-in-one-Plattform für molekulare Labore. Die Plattform unterstützt Keimbahn- und somatische Analysen auf Basis von Panels, Exomen und Genomen (Short- und Long-Read), automatisiert End-to-End-Pipelines (SeqOne Flow) und ermöglicht eine klinisch validierte Interpretation (DiagAI) für Workflows in der Onkologie, bei Erbkrankheiten und Infektionskrankheiten. SeqOne lässt sich in LIMS- und IT-Systeme integrieren und nutzt fortschrittliche Pathogenitätsvorhersagen, Phänotyp-Matching und expertenbasierte Regeln, um Varianten zu priorisieren. Dabei stehen Sicherheit und Compliance im Fokus (CE-IVD Klasse C, ISO 13485, ISO 27001, HDS und patentierte Doppelverschlüsselung). Darüber hinaus bietet das Unternehmen professionelle und klinische Interpretationsservices, Premium-Quellen für Annotationen sowie globale Laboreinsätze mit mehrsprachigem Support.

Beschreibung

• Analyse und Interpretation von Next-Generation-Sequencing-(NGS-)Daten sowie Daten aus der Whole-Exome-Sequenzierung (WES) und Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) für die Diagnostik seltener Erkrankungen • Anwendung evidenzbasierter klinischer Standards und Leitlinien zur Klassifizierung genetischer Varianten • Arbeit innerhalb einer IVDR-regulierten Plattform für die klinische Interpretation gemeinsam mit gemäß FRCPath und HCPC registrierten Clinical Scientists • Zusammenarbeit mit NHS- und Industriepartnern, Ärzten, Bioinformatikern, Genomik-Experten und Clinical Scientists • Mitwirkung an der Weiterentwicklung klinischer Interpretationsservices und der Plattform • Sicherstellung der Einhaltung von Qualitäts-, Compliance-, regulatorischen, Governance- und klinischen Sicherheitsstandards • Unterstützung patientenzentrierter diagnostischer Entscheidungen

🎯 Anforderungen

• HCPC-Registrierung (oder gleichwertige Qualifikation) • Praktische Erfahrung in der Analyse von WES/WGS-Daten und der Erstellung diagnostischer Befunde • Aktuelle praktische Kenntnisse der ACMG-/ACGS-Leitlinien zur Klassifizierung von Varianten • Aktuelle und/oder frühere Erfahrung mit der Congenica-Plattform (wünschenswert) • Erfahrung im Bereich der Genomik seltener Erkrankungen • Fähigkeit zur Analyse und Interpretation von NGS-Daten • Fähigkeit zur Arbeit innerhalb einer IVDR-regulierten Plattform für die klinische Interpretation • Vertrautheit mit ISO-Normen, klinischer Sicherheit, Genomanalyse, Befundung und Governance

🏖️ Vorteile

• Vollständig ortsunabhängiges und flexibles Arbeiten (einschließlich Berufshaftpflichtversicherung) • Flexible Arbeitszeiten entsprechend Ihrer Verfügbarkeit – von gelegentlichen Einsätzen bis hin zu Vollzeit • Möglichkeit, innerhalb eines etablierten klinischen Interpretationsservices zu arbeiten • Flexible Gestaltung des Arbeitsumfangs • Interne Entwicklungsmöglichkeiten • Kontinuierliche Weiterbildung • Teilnahme an wissenschaftlichen Konferenzen • Attraktive Zusatzleistungen

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